Es un síndrome caracterizado en el retraso cognitivo y perceptivo, basado en una alteración cromosoma, resultado de la concepción; trisomia par 21.
Es provocado por un problema genético de traslocación.
A diferencia de lo que ocurre en el resto de las trisomias, siendo estas letales aparecen en estadios precoces dentro del desarrollo embrionario con excepción en treisomias del los cromosomas 13 y 18 (x).
En esta trisomias nacen vivos, mostrando escasas anormalidades al nacer.
Mencionamos:
la trisomias por tras locación cromosomica o de mosaico.
La trisomias 21 tanto en óvulos como en espermatozoides no hay una separación completa de todos los cromosomas (redución cromosomica por mellosis) un ovulo fecundado con cromosoma supernumerario tendrá tres lopez de genes para dichos cromosomas y se repite en cada célula del organismo del niño.
Se conoce con el nombre de trisomias
Traslocación cromosomica
rotura de dos o mas cromosomas.
Los fragmentos se unen de manera anómala.
Los nuevos cromosomas re ordenados son denominados de traslocacion.
El portador de esta traslocación puede tener un numero normal de cromosomas, al fecundarse el ovulo se puede generar la trisomias en el feto.
Trisomias de mosaico
En la mitosis, si las cromatidas del cromosoma no se separan correctamente se produce el denominado proceso de no Disyunción cromosomica de la mitosis.
La no disyunción mitopica tiene lugar en la unión formada por pocas células y el posterior desarrollo dará lugar a una mezcla de células normales y anormales con trisomias
Para este síndrome y otras trisomias el diagnostico prenatal durante el primer trimestre tendría un valor de detención del 85% con un 5% de falsos positivos.
Este síndrome es la enfermedad genética humana mas frecuente siendo la prevalencia 1 caso de cada 700 nacimientos la frecuencia aumenta con al edad materna y de forma excepcional por encima de los 35 años.
Sin embargo, en dos tercios de los casos suelen ser frecuentes en madres que no han alcanzado dicha edad.
En los resien nacidos el tamaño es menor en estatua y su desarrollo físico-intelectual es mas lento.
Presentan problemas respiratorios, estrabismo y miopía.
También deficiencia en el habla y oídos, problemas asociados a su sistema digestivo.
Trastorno de la hormona tiroidea, especialmente hipotiroidismo y radiopatia congénita (del 40-50%).
Riesgo de leucemia y aumento de la sensibilidad, frente a infecciones.
Anomalías en el sistema inmunitario y enfermedad del alzheimer, manifestada a partir de los 40 años.
Rasgos faciales y fisionomía característica de este fenotipo.
Otras manifestaciones que acontecen son: las hipotomias, retraso motor, extremidades inferiores y superiores cortas, pies anchos con los dedos cortos.
El dedo gordo del pie esta mas separado al resto que los pies del resto y las manos mas pequeñas y anchas con un solo pliegue en la palma.
El puente de la nariz presenta forma plana y las orejas son pequeñas en la parte inferior de la cabeza.
Ojos alargados con el cutis plegado en la zonas del rabillo del ojo.
Cara plana, cuello corto y cabeza pequeña.
La cavidad oral es pequeña y la lengua grande.
Con tratamiento
durante la primera fase esta orientado a la estimulación temprana.
La hidroterapia, sicomotricidad, logopedia, apoyo educativo.
Autonomía personal, habilidades sociales;son objetivos a desarrollar en etapas posteriores.
Formación y búsqueda de empleo; entre otros logros.
